Prenatální genetické testy na cystickou fibrózu (CF) výrazně ovlivňuje jak ženy, spravovat své těhotenství, s pozitivní testy spojené s vysokou mírou těhotenství koncovky, systematické přehledové studie najde.

studie „prenatální genetické testování cystické fibrózy: systematický přehled klinické účinnosti a etický přehled“ byla publikována v časopise Genetics in Medicine.

Prenatální screening na mutace v CFTR genu — kořen CF rozvoj — se provádí, když je plod má vysoké riziko zdědění nemoci. To je případ, kdy oba rodiče nesou CF-způsobuje genetické mutace, které představuje 25% riziko, že jejich potomci rozvoj CF — 625-krát vyšší riziko než u běžné populace.

CF prenatální testování se provádí také při ultrazvukovém hodnocení ve druhém trimestru ukazuje plodu echogenní střevo — když střeva se zdá být jasnější, než je obvyklé v zobrazovací vyšetření. Studie naznačují, že 0,8%-13,3% plodů, které mají echogenní střeva, bude mít CF.

Prenatální vyšetření se provádí buď odběr choriových klků (analýza malého vzorku buněk z placenty), nebo tím, že amniocentéza (analýza tekutiny, která obklopuje plod v děloze). Neinvazivní postupy, jako je analýza DNA bez buněk cirkulující v matčině krvi, se na klinice stále častěji používají.

Ve studii Australští vědci přezkoumali data z 19 dříve publikovaných studií o diagnostický výkon a změny v řízení CF po testování, aby lépe pochopit klinické hodnota CF prenatální screening.

tým zjistil, že 8%-22% plodů z rodičů nese jeden CFTR varianta byla také pozitivní genetické mutace v obou alelách (kopie genu zděděné od otce a matky). Projekce také zjištěna 38%-58% dopravce případech (těch, kteří měli pouze jednu kopii mutace CFTR), zatímco 24%-33% byly negativní pro všechny CFTR varianta.

Dvě studie, v nichž plodu echogenní střevo bylo zjištěno, prenatální testování zjištěno, že 94% případů byly negativní pro CF-způsobuje mutace, a 6% z plodů, které byly zjištěny jako pozitivní dopravci.

obecně měly studie nízkou míru diagnostického selhání se střední mírou přibližně 4, 5%, kterou lze snadno překonat provedením dalších genetických sekvenčních testů nebo opakováním analýzy, uvedli vědci.

Jejich studie odhalila, že v případech vysokých CF riziko (oba rodiče jsou přenašeči) a v jehož promítání bylo zjištěno, že plod měl CF, 94.6% těhotenství bylo ukončeno.

ukončení Těhotenství sazba byla nižší (65%) v případech, kde CF byla diagnostikována prenatálně po plodu echogenní střevo, a rodiče byli není známo, že dopravci.

tato zjištění ukazují, že prenatální „CFTR testování ovlivňuje řízení pacientů, což velmi často vede k pozitivnímu výsledku testu,“ napsali vědci.

bylo prokázáno, že ukončení těhotenství po prenatální diagnóze CF má významný psychologický dopad na ženy. Nejčastějšími příznaky byly smutek (36% -78%), posttraumatický stres (45,8% -67%) a deprese (přibližně 30%) v prvních měsících po ukončení těhotenství. Tyto příznaky se v průběhu času zmírnily.

Podobné psychologické výsledky byly pozorovány u žen, kteří měli dítě s CF, zprávy uvádí, že 48% zkušenosti úzkost, a 20%-34% skóre pozitivní pro depresi.

„psychologický dopad prenatálního testování a jakákoli následná rozhodnutí vyžadují další výzkum,“ uvedli vědci.

“ existují obavy, že prenatální testování může zhoršit ochotu společnosti přijímat a pečovat o děti s CF. To je jeden z důležitých důvodů, proč by úspěch testování neměl být měřen z hlediska počtu zabráněných porodů CF, “ uvedli. „Prenatální testování abnormalit plodu by mělo místo toho sloužit k tomu, aby těhotným ženám a párům poskytovaly informace pro zvýšení jejich autonomie.“

„Nondirective poradenství má zásadní význam jak pro zajištění informovaný a dobrovolný souhlas k testování a pro zachování test je cílem jednoduše informovat, spíše než řízení, reprodukční volby,“ řekl.

• Autor Detaily

Patricia drží ji, Ph.d. v Buněčné Biologie z Univerzity Nova de Lisboa, a sloužil jako autor na několika výzkumných projektech a stáže, stejně jako hlavní žádostí o grant Evropské Agentury. Působila také jako výzkumná asistentka doktoranda na Katedře mikrobiologie & imunologie, Columbia University, New York.

Skutečnosti Kontrolovány

Celkem Příspěvků: 108

×

Patricia má doktorát z Buněčné Biologie z Univerzity Nova de Lisboa, a působil jako autor na několika výzkumných projektech a stáže, stejně jako hlavní žádostí o grant Evropské Agentury. Působila také jako výzkumná asistentka doktoranda na Katedře mikrobiologie & imunologie, Columbia University, New York.

Nejnovější Příspěvky

• 
• 
• 
•