co je amyotrofická laterální skleróza?

amyotrofická laterální skleróza (ALS) je skupina vzácných neurologických onemocnění, která zahrnují hlavně nervové buňky (neurony) odpovědné za kontrolu dobrovolného pohybu svalů. Dobrovolné svaly produkují pohyby, jako je žvýkání, chůze a mluvení. Nemoc je progresivní, což znamená, že příznaky se časem zhoršují. V současné době neexistuje žádný lék na ALS a žádná účinná léčba k zastavení nebo zvrácení progrese onemocnění.

ALS patří do širší skupiny poruch známých jako onemocnění motorických neuronů, které jsou způsobeny postupným zhoršováním (degenerací) a smrtí motorických neuronů. Motorické neurony jsou nervové buňky, které sahají od mozku k míše a ke svalům v celém těle. Tyto motorické neurony iniciují a poskytují životně důležité komunikační spojení mezi mozkem a dobrovolnými svaly.

Zprávy z motorických neuronů v mozku (tzv. horní motorické neurony) jsou přenášeny na motorické neurony v míše a motorická jádra mozku (tzv. nižší motorické neurony) a z míchy a motorických jader mozkových na konkrétní sval nebo svaly.

V ALS jak horní motorické neurony, tak dolní motorické neurony degenerují nebo umírají a přestávají posílat zprávy svalům. Svaly, které nejsou schopny fungovat, postupně oslabují, začínají se škubat (nazývané fascikulace) a odpadají (atrofie). Nakonec mozek ztrácí schopnost iniciovat a řídit dobrovolné pohyby.

časné příznaky ALS obvykle zahrnují svalovou slabost nebo ztuhlost. Postupně jsou postiženy všechny svaly pod dobrovolnou kontrolou a jednotlivci ztrácejí svou sílu a schopnost mluvit, jíst, pohybovat se a dokonce dýchat.

většina lidí s ALS umírá na respirační selhání, obvykle do 3 až 5 let od okamžiku, kdy se příznaky poprvé objeví. Přibližně 10 procent lidí s ALS však přežívá 10 nebo více let.

top

kdo dostane ALS?

v roce 2016 Centra pro kontrolu a prevenci nemocí odhadovala, že mezi 14 000 – 15 000 Američany má ALS. Als je celosvětově běžné neuromuskulární onemocnění. Ovlivňuje lidi všech ras a etnického původu.

existuje několik potenciálních rizikových faktorů pro ALS, včetně:

• věk. Ačkoli nemoc může udeřit v jakémkoli věku, příznaky se nejčastěji objevují ve věku 55 až 75 let.
• pohlaví. Muži mají o něco větší pravděpodobnost vzniku ALS než ženy. Nicméně, jak stárneme, rozdíl mezi muži a ženami zmizí.
• Rasa a etnicita. S největší pravděpodobností k rozvoji onemocnění jsou běloši a non-Hispánci.

některé studie naznačují, že vojenští veteráni mají asi 1,5 až 2krát vyšší pravděpodobnost vývoje ALS. Ačkoli důvod je nejasný, možné rizikové faktory pro veterány zahrnují expozici olovu, pesticidům a dalším toxinům životního prostředí. ALS je uznáván jako onemocnění spojené se službou americkým ministerstvem pro záležitosti veteránů.

sporadické ALS
většina případů ALS (90 procent nebo více) je považována za sporadickou. To znamená, že se zdá, že se onemocnění vyskytuje náhodně bez jasně souvisejících rizikových faktorů a bez rodinné anamnézy onemocnění. Přestože rodinní příslušníci lidí se sporadickou ALS jsou vystaveni zvýšenému riziku onemocnění, celkové riziko je velmi nízké a většina z nich se als nevyvíjí.

familiární (genetická) ALS
asi 5 až 10 procent všech případů ALS je familiární, což znamená, že jedinec dědí nemoc od svých rodičů. Familiární forma ALS obvykle vyžaduje pouze jednoho rodiče, aby nesl gen zodpovědný za onemocnění. Bylo zjištěno, že mutace ve více než tuctu genů způsobují familiární ALS. Asi 25 až 40 procent všech familiárních případů (a malé procento sporadických případů) je způsobeno vadou genu známého jako „chromozom 9 otevřený čtecí rámec 72“ nebo C9ORF72. Zajímavé je, že stejná mutace může být spojeno s atrofie frontální-temporální laloky mozku, což způsobuje frontální-temporální demence. Někteří jedinci nesoucí tuto mutaci mohou vykazovat známky symptomů motorického neuronu i demence (ALS-FTD). Dalších 12 až 20 procent familiárních případů je výsledkem mutací v genu, který poskytuje pokyny pro produkci enzymu superoxid dismutázy 1 mědi a zinku (SOD1).

top

jaké jsou příznaky?

nástup ALS může být tak jemný, že příznaky jsou přehlíženy, ale postupně se tyto příznaky vyvinou do zjevnější slabosti nebo atrofie, která může způsobit podezření na ALS u lékaře. Některé z časných příznaků zahrnují:

• fascikulace (svalové záškuby) v paži, nohu, rameno, nebo jazyka
• svalové křeče
• napjaté a ztuhlé svaly (spasticity)
• svalová slabost postihující paži, nohu, krk či bránice.
• nezřetelná a nosní řeč
• potíže s žvýkáním nebo polykáním.

Pro mnoho jednotlivců prvním příznakem ALS se mohou objevit v ruce nebo paži, jako jsou potíže s jednoduchými úkoly jako je zapínal košili, psaní, nebo otočením klíče v zámku. V jiných případech, příznaky zpočátku ovlivní jeden z nohy, a lidí, zkušenosti nešikovnost při chůzi nebo běhu, nebo si všimnou, že jsou zakopnutí nebo klopýtnutí častěji.

když příznaky začínají v pažích nebo nohou, označuje se jako“ nástup končetin “ ALS. Ostatní jedinci si nejprve všimnou problémů s řečí nebo polykáním, nazývané“ bulbární nástup “ ALS.

bez ohledu na to, kde se příznaky poprvé objeví, svalová slabost a atrofie se v průběhu onemocnění šíří do dalších částí těla. Jednotlivci mohou vyvinout problémy s pohybem, polykáním (dysfagie), mluvením nebo formováním slov (dysartrie) a dýcháním (dušnost).

ačkoli se posloupnost objevujících se příznaků a rychlost progrese onemocnění liší od člověka k člověku, nakonec jednotlivci nebudou schopni stát nebo chodit, dostat se do postele nebo z postele sami nebo používat ruce a paže.

jedinci s ALS mají obvykle potíže s polykáním a žvýkáním jídla, což ztěžuje normální stravování a zvyšuje riziko udušení. Také spalují kalorie rychleji než většina lidí bez ALS. Kvůli těmto faktorům mají lidé s ALS tendenci rychle zhubnout a mohou být podvyživeni.

Protože lidé s ALS obvykle zachovat jejich schopnost vykonávat vyšší duševní procesy, jako jsou myšlení, zapamatování, pochopení a řešení problému, jsou si vědomi jejich progresivní ztráta funkce a může být nervózní a depresivní.

malé procento jedinců může mít problémy s jazykem nebo rozhodováním a roste důkaz, že někteří mohou v průběhu času dokonce vyvinout formu demence.

jedinci s ALS budou mít potíže s dýcháním, protože svaly dýchacího systému oslabují. Nakonec ztratí schopnost dýchat sami a musí záviset na ventilátoru. Postižení jedinci také čelí zvýšenému riziku pneumonie v pozdějších stádiích onemocnění. Kromě svalových křečí, které mohou způsobit nepohodlí, se u některých jedinců s ALS může vyvinout bolestivá neuropatie (nervové onemocnění nebo poškození).

top

jak je diagnostikována ALS?

žádný test nemůže poskytnout definitivní diagnózu ALS. ALS je primárně diagnostikována na základě podrobné anamnézy symptomů a příznaků pozorovaných lékařem během fyzického vyšetření spolu s řadou testů, aby se vyloučily další napodobující nemoci. Přítomnost horních a dolních symptomů motorického neuronu však silně naznačuje přítomnost onemocnění.

Lékaři posoudí individuální úplnou anamnézu a provést neurologické vyšetření v pravidelných intervalech, aby posoudil, zda příznaky, jako je svalová slabost, atrofie svalů a křeče jsou čím dál horší.

příznaky ALS v časných stádiích onemocnění mohou být podobné příznakům široké škály jiných, léčitelnějších onemocnění nebo poruch. Vhodné testy mohou vyloučit možnost dalších podmínek.

Svalové a zobrazovací testy
Elektromyografie (EMG), speciální záznamová technika, který detekuje elektrickou aktivitu svalových vláken, může pomoci diagnostikovat ALS. Další společný test je studie vedení nervu (NCS), který měří elektrickou aktivitu nervů a svalů o posuzování nervu je možnost poslat signál podél nervu nebo svalu. Konkrétní abnormality v NCS a EMG může například navrhnout, že jedinec má formu periferní neuropatie (poškození periferních nervů mimo mozek a míchu), nebo myopatie (onemocnění svalů), spíše než ALS.

lékař může také objednat magnetické rezonance (MRI) test, neinvazivní postup, který využívá magnetické pole a rádiové vlny k výrobě detailní snímky mozku a míchy. Standardní MRI vyšetření jsou obecně normální u lidí s ALS. Nicméně, oni mohou odhalit jiné problémy, které mohou být příčinou příznaků, jako je míšní nádor, herniated disk v krku, který komprimuje míchy, syringomyelie (cyst v míše), nebo krční spondylóza (abnormální opotřebení, které ovlivňují páteř v krku).

Laboratorní testy
Základě příznaků, výsledků zkoušek a zjištění z vyšetření, může lékař objednat testy na vzorky moči a krve, aby se vyloučila možnost dalších nemocí.

Testy na jiné nemoci a poruchy
Infekčních nemocí jako je virus lidské imunodeficience (HIV), lidské T-buněčné leukémie virus (HTLV), dětské obrně, a West Nile virus může v některých případech způsobit ALS-jako symptomy. Neurologické poruchy, jako je roztroušená skleróza, post-polio syndrom, multifokální motorické neuropatie a spinální a bulbární muskulární atrofie (Kennedyho nemoc), také může imitovat některé rysy nemoci a měl by být zvažován lékaři se snaží, aby diagnózu. Fascikulace a svalové křeče se vyskytují také v benigních podmínkách.

Protože prognóza provádí tuto diagnózu a různých onemocnění nebo poruch, které se mohou podobat ALS v časných stádiích onemocnění, jednotlivci mohou chtít získat druhé neurologické názor.

top

co způsobuje ALS?

příčina ALS není známa a vědci dosud nevědí, proč ALS postihuje některé lidi a ne jiné. Důkazy z vědeckých studií však naznačují, že genetika i životní prostředí hrají roli ve vývoji ALS.

Genetics
důležitým krokem k určení ALS rizikových faktorů byla provedena v roce 1993, kdy vědci podporované Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih (NINDS) zjistili, že mutace v SOD1 genu byly spojeny s některé případy familiární ALS. I když stále není jasné, jak mutace v genu SOD1 vedou k degeneraci motorických neuronů, existuje stále více důkazů, že gen, který hraje roli při produkci mutantního proteinu SOD1, se může stát toxickým.

od té doby bylo identifikováno více než tucet dalších genetických mutací, mnoho prostřednictvím výzkumu podporovaného NINDS, a každý z těchto genových objevů poskytuje nový pohled na možné mechanismy ALS.

objev určitých genetických mutací zapojených do ALS naznačuje, že změny ve zpracování molekul RNA mohou vést k degeneraci motorických neuronů související s ALS. Molekuly RNA jsou jednou z hlavních makromolekul v buňce zapojených do řízení syntézy specifických proteinů, jakož i regulace a aktivity genů.

Další genové mutace, uvést vady v přírodní proces, ve kterém nefunkční proteiny jsou rozděleny a použity k vybudování nové, známý jako protein recyklaci. Ještě jiní poukazují na možné vady struktury a tvaru motorických neuronů, stejně jako na zvýšenou náchylnost k toxinům prostředí. Celkově je stále jasnější, že řada buněčných defektů může vést k degeneraci motorických neuronů v ALS.

V roce 2011 další významný objev byl učiněn, když vědci zjistili, že závada v C9ORF72 gen je přítomen nejen v významnou podskupinu osob s ALS, ale také u některých lidí s typ frontotemporální demence (FTD). Toto pozorování poskytuje důkazy o genetických vazbách mezi těmito dvěma neurodegenerativními poruchami. Většina vědců nyní věří, že ALS a některé formy FTD jsou související poruchy.

faktory prostředí
Při hledání příčiny ALS vědci také studují dopad faktorů prostředí. Vědci zkoumají řadu možných příčin, jako je vystavení toxickým nebo infekčním agens, virům, fyzickému traumatu, stravě a behaviorálním a pracovním faktorům.

vědci například navrhli, že vystavení toxinům během války nebo namáhavé fyzické aktivity jsou možnými důvody, proč mohou být někteří veteráni a sportovci vystaveni zvýšenému riziku vzniku ALS.

Ačkoli tam byl žádný konzistentní vztah mezi environmentální faktor a riziko vzniku ALS, budoucí výzkum může ukázat, že některé faktory se podílejí na rozvoji či progresi onemocnění.

top

jak se léčí ALS?

dosud nebyl nalezen žádný lék na ALS. Existují však léčby, které mohou pomoci kontrolovat příznaky, předcházet zbytečným komplikacím a usnadnit život s touto nemocí.

podpůrnou péči nejlépe poskytují multidisciplinární týmy zdravotnických pracovníků, jako jsou lékaři; lékárníci; fyzické, pracovní, a logopedi; odborníci na výživu; sociální pracovníci; respirační terapeuti a kliničtí psychologové; a domácí péče a hospicové sestry. Tyto týmy mohou navrhnout individuální léčebný plán a poskytnout speciální vybavení zaměřené na udržení lidí co nejvíce mobilních, pohodlných a nezávislých.

léky
americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil léky riluzole (Rilutek) a edaravone (Radicava) k léčbě ALS. Předpokládá se, že riluzol snižuje poškození motorických neuronů snížením hladin glutamátu, který přenáší zprávy mezi nervovými buňkami a motorickými neurony. Klinické studie u lidí s ALS ukázal, že riluzol prodlužuje přežití o několik měsíců, zejména v bulbární formou onemocnění, ale není napáchané škody na motorické neurony. Bylo prokázáno, že edaravon zpomaluje pokles klinického hodnocení denního fungování u osob s ALS.

Lékaři mohou také předepsat léky, které pomáhají zvládnout příznaky ALS, včetně svalové křeče, ztuhlost, nadměrné slinění a hlen, a emocionální inkontinence (mimovolní nebo nekontrolovatelné epizody pláče a/nebo se smát, nebo jiné emocionální displejů). K dispozici jsou také léky, které pomáhají jednotlivcům s bolestí, depresí, poruchami spánku a zácpou. Lékárníci mohou poradit o správném užívání léků a sledovat předpisy osoby, aby se předešlo rizikům lékových interakcí.

fyzikální terapie
fyzikální terapie a speciální vybavení mohou zvýšit nezávislost a bezpečnost jednotlivce v průběhu ALS. Jemný, low-dopad, aerobní cvičení, jako je chůze, plavání, a stacionární jízda na kole může posílit svaly nedotčena, zlepšit kardiovaskulární zdraví a pomoci lidem v boji proti únavě a depresi. Rozsah pohybových a protahovacích cvičení může pomoci zabránit bolestivé spasticitě a zkrácení (kontraktuře) svalů.

fyzioterapeuti mohou doporučit cvičení, která poskytují tyto výhody bez přepracování svalů. Ergoterapeuti mohou navrhnout zařízení, jako jsou rampy, rovnátka, chodci, a invalidní vozíky, které pomáhají jednotlivcům šetřit energii a zůstat mobilní.

Speech therapy
Lidé s ALS, kteří mají potíže s mluvení může mít prospěch z práce s logopeda, který vás může naučit adaptivní strategie mluvit hlasitěji a jasněji. Jak ALS postupuje, logopedi mohou lidem pomoci udržet schopnost komunikovat. Mohou doporučit pomůcky, jako jsou počítačové syntezátory řeči, které používají technologii sledování očí a mohou lidem pomoci vyvinout způsoby, jak reagovat na otázky ano nebo ne očima nebo jinými neverbálními prostředky.

někteří lidé s ALS se mohou rozhodnout používat hlasové bankovnictví, zatímco jsou stále schopni mluvit jako proces ukládání vlastního hlasu pro budoucí použití v počítačových syntezátorech řeči. Tyto metody a zařízení pomáhají lidem komunikovat, když již nemohou mluvit nebo vytvářet hlasové zvuky.

nutriční podpora
nutriční podpora je důležitou součástí péče o lidi s ALS. Bylo prokázáno, že jedinci s ALS budou slabší, pokud zhubnou. Odborníci na výživu mohou naučit jednotlivce a pečovatele, jak plánovat a připravovat malá jídla po celý den, která poskytují dostatek kalorií, vlákniny a tekutin a jak se vyhnout potravinám, které je obtížné spolknout. Lidé mohou začít používat sací zařízení k odstranění přebytečných tekutin nebo slin a zabránit udušení. Když jednotlivci již nemohou dostat dostatek výživy z jídla, mohou lékaři doporučit vložení zkumavky do žaludku. Použití přívodní trubice také snižuje riziko udušení a pneumonie, které mohou vyplynout z vdechování tekutin do plic.

podpora Dýchání
Jako svaly odpovědné za dýchání začne slábnout, lidé se mohou vyskytnout dušnost během fyzické aktivity, a potíže s dýcháním v noci, nebo když vleže. Lékaři mohou testovat dýchání jednotlivce, aby zjistili, kdy doporučit léčbu zvanou neinvazivní ventilace (NIV). NIV označuje podporu dýchání, která se obvykle dodává maskou přes nos a / nebo ústa. Zpočátku může být NIV nutná pouze v noci. Pokud svaly již nejsou schopny udržovat normální hladinu kyslíku a oxidu uhličitého, může být NIV používán na plný úvazek. NIV zlepšuje kvalitu života a prodlužuje přežití mnoha lidem s ALS.

protože svaly, které řídí dýchání, jsou slabé, mohou mít jedinci s ALS také potíže s vytvářením silného kašle. Existuje několik technik, které pomáhají lidem zvýšit silný kašel, včetně mechanických zařízení pro pomoc při kašli a stohování dechu. Při stohování dechu člověk vezme řadu malých dechů bez výdechu, dokud nejsou plíce plné, krátce zadržuje dech a pak vylučuje vzduch kašlem.

Jak nemoc postupuje a svaly oslabit dále, jedinci mohou zvážit formy mechanické větrání (respirátory), ve kterém stroj nafoukne a vyfoukne plic. Lékaři mohou umístit dýchací trubici ústy nebo mohou chirurgicky vytvořit otvor v přední části krku a vložit trubici vedoucí do průdušnice (tracheostomie). Trubice je připojena k respirátoru.

jedinci s ALS a jejich rodiny často zvažují několik faktorů při rozhodování, zda a kdy použít ventilační podporu. Tato zařízení se liší svým účinkem na kvalitu života člověka a náklady. Přestože podpora ventilace může zmírnit problémy s dýcháním a prodloužit přežití, neovlivňuje progresi ALS. Lidé se mohou rozhodnout, že budou plně informováni o těchto úvahách a dlouhodobých účincích života bez pohybu, než se rozhodnou o podpoře ventilace.

top

jaký výzkum se provádí?

posláním Národního institutu neurologických poruch a mrtvice (NINDS) je hledat základní znalosti o mozku a nervovém systému a tyto znalosti využít ke snížení zátěže neurologických onemocnění. NINDS je součástí National Institutes of Health (NIH), předního zastánce biomedicínského výzkumu na světě.

cíle NINDS výzkum ALS jsou k pochopení buněčných mechanismů podílejících se na rozvoji a progresi onemocnění, vyšetření vlivu genetiky a další potenciální rizikové faktory, identifikovat biomarkery, a vyvinout nové a účinnější léčby.

NIH vysoce rizikový výzkumný Program s vysokou odměnou na ALS

Národní ústavy zdraví investují 25 milionů dolarů za 5 let do nového programu na podporu inovativního výzkumu ALS. Zrychlující špičková věda v ALS (ALS2) si klade za cíl odpovědět na kritické otázky týkající se této nemoci. ALS2 bude součástí výzkumného programu NIH Common Fund s vysokým rizikem a vysokou odměnou (HRHR) prostřednictvím iniciativy Transformative Research Award. ALS2 bude trvat tři-hroty přístup s cílem zlepšit porozumění ALS:

• Přizpůsobení nových nástrojů a technologií z neurověd a buněčné biologie identifikovat, co způsobuje, ALS na molekulární úrovni, a jak nemoc postupuje, což vede k nové terapeutické strategie.
• Přilákat nové talenty z celé řady vědeckých oborů, včetně neurologie, buněčné biologie, bioinženýrství, genomika, chemie, biofyziky, environmentálních zdravotních věd a výpočetní vědy.
• Zkoumat biologické podobnosti mezi ALS a motor neuron onemocnění v jiných neurodegenerativních poruch, včetně frontotemporální demence, chronické traumatické encefalopatie, Kennedyho choroba, spinální muskulární atrofie, a primární laterální skleróza.

pro více informací prosím navštivte: NIH podílový Fond, High-Risk, High-Odměna Výzkumný Program

Cellular vady
Vědci se snaží pochopit mechanismy, které selektivně vyvolat motorické neurony degenerují v ALS, a najít efektivní přístupy k zastavení procesů, které vedou k buněčné smrti. Pomocí zvířecích modelů i systémů buněčné kultury se vědci snaží určit, jak a proč genové mutace způsobující ALS vedou ke zničení neuronů. Mezi tyto zvířecí modely patří ovocné mušky, zebrafish a hlodavci.

Zpočátku, geneticky modifikované zvířecí modely zaměřené na mutace v SOD1 genu, ale v poslední době, modely byly vyvinuty za vady v C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, a UBQLN2 geny. Výzkum v těchto modelů naznačuje, že v závislosti na genové mutace, motor neuron smrt je způsobena řadou buněčných vady, včetně zpracování RNA molekul a recyklace proteinů a strukturální postižení motorických neuronů. Rostoucí důkazy také naznačují, že různé typy gliových podporu buněk a zánět buněk nervového systému může hrát důležitou roli v onemocnění.

kmenové buňky
kromě zvířecích modelů vědci také používají inovativní modely kmenových buněk ke studiu ALS. Vědci vyvinuli způsoby, aby se kůže nebo krevní buňky z jedinců s ALS a přeměnit je na kmenové buňky, které jsou schopné stát jakýkoliv typ buněk v těle, včetně motorické neurony a jiné typy buněk, které mohou být zapojeny v nemoci. NINDS podporuje výzkum vývoje linií kmenových buněk pro řadu neurodegenerativních onemocnění, včetně ALS.

familiární versus sporadická ALS
celkově práce v familiární ALS již vede k většímu pochopení běžnější sporadické formy onemocnění. Protože familiární ALS a sporadické ALS vykazují mnoho stejných příznaků a příznaků, někteří vědci se domnívají, že některé familiární als geny mohou být také zapojeny do sporadické ALS.

klinické výzkumné studie podporované NINDS zkoumají, jak se příznaky ALS mění v průběhu času u lidí s mutacemi C9ORF72. Další výzkumné studie podporované NINDS pracují na identifikaci dalších genů, které mohou způsobit nebo vystavit osobu riziku familiárního nebo sporadického ALS.

navíc vědci zkoumají potenciální roli epigenetiky ve vývoji ALS. Epigenetické změny mohou zapínat a vypínat geny, a tak mohou hluboce ovlivnit stav člověka jak ve zdraví, tak v nemoci. Tyto změny mohou nastat v reakci na více faktorů, včetně vnějších nebo okolních podmínek a událostí. Přestože je tento výzkum stále ve velmi průzkumné fázi, vědci doufají, že porozumění epigenetice může nabídnout nové informace o vývoji ALS.

biomarkery
biomarkery jsou biologická opatření, která pomáhají identifikovat přítomnost nebo rychlost progrese onemocnění nebo účinnost terapeutického zásahu. Od ALS je obtížné diagnostikovat, biomarkery by mohly potenciálně pomoci lékařům diagnostikovat ALS dříve a rychleji.

Navíc, biomarkery jsou zapotřebí k pomoci předvídat a přesně změřit progresi onemocnění a zlepšit klinické studie zaměřené na rozvoj účinnější léčby. Biomarkery mohou být molekuly odvozené od tělesných tekutin (např. krve a mozkomíšního moku), obraz mozku nebo míchy, nebo opatření, schopnost nervové nebo svalové zpracovávat elektrické signály. NINDS podporuje výzkum vývojových biomarkerů pro ALS.

nové možnosti léčby
potenciální terapie ALS jsou zkoumány v řadě modelů onemocnění. Tato práce zahrnuje testy lékových sloučenin, přístupů genové terapie, protilátek a buněčných terapií. Například, NINDS-podporované vědci jsou v současné době vyšetřuje, zda snížení hladiny SOD1 enzymu v mozku a míše jedinců s SOD1 mutace genu by zpomalit rychlost progrese onemocnění.

Další NINDS vědci zkoumají použití gliových-omezené progenitorové buňky (které mají schopnost vyvinout se v jiné podpůrné buňky), aby zpomalit progresi onemocnění a zlepšit dýchací funkce. Kromě toho se u lidí s ALS testuje řada průzkumných léčebných postupů. Vyšetřovatelé jsou optimističtí, že tyto a další základní, translační a klinické výzkumné studie nakonec povedou k nové a účinnější léčbě ALS.

Více informací o ALS výzkum podporovaný NINDS a dalších Ústavů a Center NIH lze nalézt pomocí NIH Reportér, prohledávatelnou databázi současných a minulých výzkumných projektů podporovaných NIH a dalších federálních agentur. Reportér také obsahuje odkazy na publikace a zdroje z těchto projektů.

top

Jak mohu pomoci výzkumu?

Národní ALS Registru
Národní ALS Registru je program, shromažďovat, spravovat a analyzovat data o lidech s ALS ve Spojených Státech. Vyvinut Centra pro Kontrolu a Prevenci Nemocí je Agentura pro Toxické Látky a Registr Nemoci (ATSDR), tento registr udává informace o počtu ALS případech, shromažďuje demografické, profesní a expozice životního prostředí data od lidí s ALS, aby se dozvěděli o potenciálních rizikových faktorů pro onemocnění, a informuje účastníky o možnosti výzkumu. Registr obsahuje údaje z vnitrostátních databází, jakož i deidentifikované informace poskytnuté jednotlivci s ALS. Všechny informace jsou důvěrné. Lidé s ALS může přidat své informace do Registru návštěvou www.cdc.gov/als.

Klinické studie
Mnoho neurologických poruch nemají možnosti efektivní léčby. Klinické studie nabízejí naději pro mnoho lidí a příležitost pomoci vědcům najít lepší způsoby, jak bezpečně detekovat, léčit nebo předcházet nemocem. Další informace o vyhledání a účast v klinické studii, navštivte NIH Klinických Výzkumných Studiích a na www.nih.gov/health/clinicaltrials. Pro více informací abuot nalezení klinické studie na ALS, navštivte www.clinicaltrials.gov. Pomocí vyhledávacích výrazů „amyotrofická laterální skleróza „nebo“ ALS a (váš stav) “ vyhledejte pokusy ve vaší oblasti.

NIH NeuroBioBank
NINDS podporuje NIH NeuroBioBank, na spolupráci, na němž se podílí několik mozkových bank v USA, které dodávají vyšetřovatelé s tkání od lidí s neurologickými a jinými poruchami. Tkáň od jedinců s ALS je potřebná k tomu, aby vědci mohli tuto poruchu intenzivněji studovat. Cílem je zvýšit dostupnost a přístup k vysoce kvalitní vzorky pro výzkum pochopit neurologický základ onemocnění. Potenciální dárci mohou zahájit proces registrace návštěvou https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

top

Kde mohu získat více informací?

Pro více informací o neurologické poruchy nebo výzkumné programy financované Národním Institutem Neurologických nepořádků a Mrtvice, obraťte se na Institut Mozku Zdroje a Informační Sítě (MOZEK) na adrese:

MOZEK
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informace je také k dispozici od následujících organizací:

Asociace ALS
275 K Street NW, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Therapy Development Institute
300 Technologie Náměstí, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Nadace
5550 West Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Projekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
New York, NY 10032
212-420-7382
855-900-2257

Muscular Dystrophy Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, IL 60606
800-572-1717

USA Národní Knihovna Medicíny
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Pike
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

top

„Amyotrofická Laterální Skleróza (ALS) Fact Sheet“, NINDS, datum Publikace června 2013.

NIH Publication No. 16-916

Amyotrofické Laterální Sklerózy (ALS) Brožura (pdf, 561 kb)

Zpět na Amyotrofická Laterální Skleróza (ALS) Informace o Stránce

zobrazit seznam všech NINDS poruchy

Publikace v angličtině

Amyotrofická Laterální Skleróza

Připravené:

Office of Communications a Veřejné Spojka
Národní Institut Neurologických nepořádků a Mrtvice
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS zdraví-související materiál je poskytován pouze pro informační účely a nemusí nutně představovat potvrzení nebo oficiální stanovisko Národního Institutu pro Neurologické Poruchy a Zdvih nebo jiné Federální agentury. Poradenství ohledně léčby nebo péče o jednotlivého pacienta by mělo být získáno konzultací s lékařem, který vyšetřil tohoto pacienta nebo je obeznámen s jeho anamnézou.

všechny informace připravené NINDS jsou ve veřejné doméně a mohou být volně kopírovány. Úvěr na NINDS nebo NIH se cení.

top