Alportův Syndrom je genetické onemocnění, které způsobuje progresivní onemocnění ledvin, potenciální ztrátou sluchu a problémy s vizí. Existují tři typy: X spojený Alportův syndrom (XLAS), autozomálně recesivní Alportův syndrom (ARAS) a autozomálně dominantní forma (ADAS).

prvním krokem k pochopení této diagnózy je naučit se o ní vše, co můžete. Čím více víte, tím více možností musíte žít zdravě a produktivně.

provedeme vás tím, vysvětlíme přesně, co je Alportův syndrom, co může osoba s touto diagnózou očekávat a jaké první kroky byste měli začít. Mám dobré zprávy. Nyní existují léčebné plány s může snížit účinky tohoto onemocnění a zároveň zajistit větší celkové zdraví. Pokryjeme je také, včetně toho, co můžete udělat právě teď, abyste začali pomáhat sobě nebo svému blízkému.]

Jak se dozvíte více o této nemoci a jaké léčby jsou k dispozici, tím méně se budete cítit ohromeni. Prosím, pokračujte ve čtení, najdete důležité informace, které vám pomohou vyrovnat se s touto diagnózou, spolu s užitečné zdroje, které vám mohou pomoci v této obtížné cestě.]

co je Alport Sydrom?

Alportův syndrom je geneticky dědičné onemocnění ledvin (předávané rodinou). Je způsobena genetickými mutacemi rodiny proteinů kolagenu IV. Tyto proteiny jsou hlavní součástí tkáňových struktur nazývá suterénu membrány, které jsou přítomny ve všech tkáních včetně ledvin, vnitřního ucha a oka. Genetické mutace kolagenu IV způsobují ztenčení a štěpení glomerulární bazální membrány. Nakonec tento proces způsobuje zjizvení v ledvinách a v průběhu času může vést k selhání ledvin. Může také způsobit abnormality v uších a očích, které mohou vést ke ztrátě zraku a sluchu. ovlivňuje vnitřní uši a oči.

jaké jsou příznaky Alportova syndromu?

příznaky Alportova syndromu mohou zahrnovat:

• Hematurie – Krev v moči
• Abnormální barva moči
• Proteinurie – Velké množství bílkovin „rozlití“ do moči
• Edém – Otok částí těla, nejvíce patrné kolem očí, rukou a nohou a břicha.
• Pěnivý moči
• Nízká hladina Albuminu v séru
• snížení nebo ztráta zraku (častější u mužů)
• bolesti v Boku.
• Ztráta sluchu (častější u mužů)
• Vysoká hladina Cholesterolu v některých případech
• Vysoký Krevní Tlak v některých případech
• Tendancy tvořit Krevní Sraženiny, pokud rozlití velkého množství bílkovin
• Selhání Ledvin, pouze v některých případech, jak nemoc postupuje.

jak je diagnostikován Alportův syndrom?

diagnóza Alportův Syndrom je považován za osobu s problémy ledvin (krev a/nebo bílkoviny v moči). Krev v moči je téměř vždy přítomna u postižených jedinců. a

může být také přítomna ztráta sluchu, takže testy sluchu mohou pomoci s diagnózou. Někdy

protože vidění může být tímto onemocněním ovlivněno, vizuální screening je velmi důležitým nástrojem při diagnostice a zvládání tohoto onemocnění.

biopsie ledvin může být také užitečná při diagnostice Alportova syndromu, protože biopsie může vykazovat ztenčení glomerluární bazální membrány (viz BM na obrázku níže).

Ledviny biopsie může také ukázat absenci kolagenu tkáně a mohou být testovány pro precence přítomnost specifických genů (COL4A3, COL4A4, a COL4A5). Tyto informace mohou dokonce někdy určit specifickou genetickou formu onemocnění.

protože Alportův syndrom je dědičné onemocnění, genetické testování potvrdí diagnózu, i když nejsou přítomny žádné další příznaky.

váš poskytovatel zdravotní péče se vás zeptá na vaši rodinnou anamnézu. Mohou také objednat následující testy, které pomohou stanovit diagnózu.

močový Test: K určení hladiny bílkovin a krve v moči.

krevní testy: analyzovat určité chemické faktory, jako je kreatinin a cholesterol.

rychlost glomerulární filtrace: to určí, jak dobře fungují vaše ledviny.

biopsie ledvin: kontrola specifického poškození ledvin.

test sluchu: zjistit, zda nedošlo ke ztrátě sluchu.

test zraku: zjistit, zda bylo vidění ovlivněno.

Genetický Test: To vám potvrdit diagnózu, i když ostatní testy jsou neprůkazné, a

určit konkrétní typ Alportův Syndrom přítomen.

nalezení správného týmu

při hledání léčby tohoto zdravotního stavu je důležité najít správné lékaře. Protože se jedná o vzácné onemocnění, může být obtížné najít lékaře se zkušenostmi s Alportovým syndromem. Je tedy nezbytné vyhledat odborníky, kteří mají rozsáhlé zkušenosti s léčbou pacientů s tímto onemocněním. Tým odborníků může poskytnout komplexní plán léčby všech aspektů této nemoci a zároveň poskytnout emocionální podporu rodině.

níže uvádíme několik léčebných plánů, které mohou pomoci zvládnout toto onemocnění.

jak se léčí Alportův syndrom?

léčba bude spočívat v kontrole různých příznaků a zpomalení progrese onemocnění ledvin.

je velmi důležité, pro lidi s Alportův Syndrom být viděn pravidelně nefrolog (lékař, který se specializuje na onemocnění ledvin) sledovat účinky nemoci. Pacienti by měli být na léky, které zpomalují progresi poškození ledvin. Tyto léky se nazývají ACE inhibitory (inhibitory angiotensin konvertujícího enzymu) a ARB (blokátory receptoru angiotensinu II).

vysoký krevní tlak lze regulovat pomocí léků na hypertenzi. Tyto léky mohou mít další výhodu v tom, že zpomalují poškození ledvin. Diuretika mohou pomoci snížit otoky. Statinové léky pomáhají kontrolovat vysoký cholesterol. Po provedení dalších studií bude k dispozici nová léčba.

pravidelné hodnocení sluchu a zraku je také důležité.

je důležité nechat si zkontrolovat oči oftalmologem, který si je vědom vašeho stavu. Zatímco většina očních problémů spojených s tímto onemocněním není závažná, pravidelné vyšetření pomůže udržet zdraví očí a dobré vidění.

Alportův syndrom může u mnoha pacientů vést ke ztrátě sluchu. Pravidelné prohlídky u audiologa se doporučuje sledovat případné problémy se sluchem. Pro osobu s Alportem je obzvláště důležité chránit před vystavením hluku, protože to způsobí další ztrátu sluchu. U mužů je dvakrát vyšší pravděpodobnost ztráty sluchu než u žen. Naštěstí sluchadla mohou pomoci se zlepšením sluchu.

Váš nefrolog může také doporučit:

• Diuretika, které pomáhají eliminovat přebytečné tekutiny v těle
• dietě s Nízkým obsahem Sodíku pomáhá kontrolovat otok
• Antikoagulancia k prevenci vzniku krevních sraženin
• Krevního Tlaku, léky ke snížení vysokého krevního tlaku
• Statiny na snížení hladiny cholesterolu
• Udržení zdravé stravy: Správné množství bílkovin a příjem tekutin dle vašeho nefrologa doporučení. Zdravá strava se skládá z nízké soli s důrazem na ovoce a zeleninu, s nízkým obsahem nasycených tuků a cholesterolu.
• Cvičení
• kouření
• Vitamíny
• Genetické Poradenství

Co můžete udělat, aby pomohla sami, nebo miloval jeden

Strach, hněv a frustrace jsou některé emoce, které zažijete, když se učí, jak žít s touto nemocí. Je velmi důležité mít zaveden podpůrný systém, který pomůže překonat tyto obtížné emoce. Posaďte se s rodinou a mluvte o této nemoci. Dejte jim vědět, co mohou očekávat, a jak mohou pomoci. Nechte osobu s diagnózou vědět, že jste k dispozici k rozhovoru, ujistěte je, že jste pro ně. Podpora rodiny je důležitá, ale během těchto časů bude kritická:

1. během počáteční diagnózy.
2. obtíže nebo změny v léčbě.
3. významné poklesy zdraví nebo pohody.
4. v době přidaného stresu.

existují podpůrné skupiny, které mohou poskytnout emoční podporu spolu s užitečnými informacemi.

nejdůležitější věcí, kterou můžete udělat, je poskytnout péči a podpůrné prostředí pro osobu s touto chorobou. Cítit se občas sám je normální, ale vědět, že existuje podpůrný systém péče o lidi ochotné naslouchat, půjde dlouhou cestu při udržování emočního zdraví.

toto onemocnění vyžaduje profesionální léčbu. Doporučujeme vám, abyste nás dnes kontaktovali, abychom mohli začít hodnotit vaši konkrétní formu Alportova syndromu, a vypracovat léčebný plán přizpůsobený vašim konkrétním potřebám.