Co je Alexander Onemocnění?

Alexander Disease je forma leukodystrofie, která je fatální, neurodegenerativní onemocnění. To znamená, že neurony v mozku neustále ztrácejí strukturu a funkčnost v průběhu času.

Foto: Olivia Kay Borodychuk, 10/10/08-4/28/17, Alexander Onemocnění,

Typicky, postižených touto poruchou se objevují zdravé až do nástupu příznaků. Nástup onemocnění je způsoben destrukcí myelinu v mozku způsobenou mutacemi genu GFAP (gliální fibrilární kyselý Protein). Tento esenciální protein je zodpovědný za zajištění síly důležitým buňkám.

Myelin je mastná / proteinová látka, která pokrývá nervová vlákna v mozku. Myelin působí jako izolátor pro podporu rychlého přenosu (komunikace) nervových impulzů. Když je myelin poškozen, dochází k narušení tohoto přenosu nervových impulzů. Konečným výsledkem je vážně narušené fungování nervového systému.

Alexanderova choroba je progresivní a jedinci s onemocněním pomalu ztrácejí schopnost normálně fungovat. To znamená, že jednoduché schopnosti, jako je jídlo a chůze, se v průběhu času pomalu ztrácejí.

tato porucha je také jedinou Leukodystrofií, která má prezentaci Rosenthalových vláken. Rosenthalova vlákna jsou považována za abnormální depozity bílkovin, které narušují funkci buněk. U Alexanderovy choroby se Rosenthalova vlákna nacházejí v buňkách, které podporují jiné buňky v mozku a nakonec hrají roli v abnormalitě myelinu.

je Alexanderova choroba označována jako jiná jména?

Ano. Zatímco Alexander Nemoc je nejčastější a široce používaný název, existuje několik dalších jmen, které mohou odkazovat Alexander Nemoc takto:

• Zkratky: ALX a AxD
• Alexander je Onemocnění Leukodystrofie
• Demyelinogenic Leukodystrofie
• Fibrinoid Leukodystrofie
• Dysmyelinogenic Leukodystrofie s Megalobarencephaly (Megalobare)
• Leukodystrofie s Rosenthalova Vlákna
• Fibrinoid Degenerace Astrocyty.
• Hyine Panneuropathy
• Megalencephaly s Hyalinní Inkluze
• Megalencephaly s Hyalinní Panneuropathy
• Bílé Hmoty Onemocnění

Alexander je Nemoc byla skutečně pojmenována po Australský patolog, Dr. W. Stewart Alexander. Dr. Alexander byl prvním lékařem, který popsal infantilní případ Alexandrovy nemoci v roce 1949.

jak ovlivňuje Alexanderova nemoc jednotlivce?

v průběhu času jedinci s touto poruchou pomalu ztrácejí svou schopnost fungovat kvůli ztrátě dříve dosažených milníků. Během tohoto procesu existuje mnoho příznaků, které se vyskytují v celém těle. Tyto příznaky zahrnují, ale nejsou omezeny na:

• Akutní Respirační Selhání
• Ataxie: Špatná koordinace
• Problémy s Dýcháním
• Zácpa: Nemožnost mít normální pohyby střev, což může vést k jiné závažné problémy
• Vývojové Zpoždění
• Obtíže při Polykání
• neprospívání: Nedostatečné přibývání na váze nebo ztráta
• Krmení Problémy
• Časté Zvracení
• Chůze Problémy: Problémy s chůzí
• postupný intelektuální pokles
• hydrocefalus: mozkomíšní mok na mozku
• Megalencefalie: zvětšená hlava a mozek. Velikost hlavy se stává stále větší a čelo vypadá prominentně.
• Quadriparéza: paralýza paží a nohou
• záchvaty
• spasticita: ztuhlost paží a nohou.
• Řeči
• Příznaky, které napodobují roztroušená skleróza: (Dospělý Počátek)

Jak se dostanete Alexander Onemocnění?

na rozdíl od jiných Leukodystrofií není Alexanderova choroba vždy dědičná. Tato porucha může být způsobena sporadickou genovou mutací v genu GFAP, což znamená, že k mutaci dochází, aniž by byla zděděna od rodičů. Existují některé případy výskytu Alexanderovy choroby u dospělých, kdy bylo zjištěno, že nemoc je geneticky zděděna, nicméně, toto je vzácné.

mohly by mít Alexanderovu chorobu i jiné děti v rodině?

je nepravděpodobné, že by sourozenci dětí s Alexandrovou chorobou měli také onemocnění. Většinou, genetická mutace způsobující tuto poruchu je spontánní, což znamená, že se nejedná o mutaci předávanou od žádného z rodičů. Proto je nepravděpodobné, že by jiné děti od stejných rodičů měly Alexanderovu chorobu.

je důležité mluvit s genetikem nebo Alexander Onemocnění expert diskutovat o pravděpodobnost onemocnění jsou předávány geneticky, aby ostatní členové vaší rodiny.

jak je diagnostikována Alexanderova choroba?

i když existují příznaky a klinické studie, které mohou poukazovat na Alexanderovu chorobu, diagnózu lze ověřit pouze genetickým testováním. Jednotlivci, kteří mají příznaky, jsou odkázáni na genetického a metabolického specialistu, který může zajistit správnou diagnózu.

jaké jsou různé formy Alexanderovy choroby?

bez ohledu na to, jakou formu onemocnění Alexandra je diagnostikován jedinec, komplexní lékařská péče má včasný význam. Na Leukodystrofie Care Network (LCN) byla založena s cílem poskytovat jednotlivcům postiženým Leukodystrofie s nejlepší kvalitou péče ve specializovaných centrech po celé zemi.

Další informace a nalezení nejbližšího centra péče o Leukodystrofii naleznete na stránce sítě péče o Leukodystrofii.

novorozenec

Jedná se o velmi vzácnou formu této poruchy, která se může objevit v prvním měsíci života.

infantilní nástup

nástup příznaků infantilní formy Alexanderovy choroby může začít kdekoli mezi narozením do 4 let věku. Většina diagnóz infantilního nástupu se provádí během prvních 2 let života. Průměrný věk nástupu je přibližně 6 měsíců. Asi 80% diagnóz je infantilní nástup.

Juvenilní

juvenilní forma Alexander Onemocnění se obvykle objevuje ve věku od 4 let do začátku dospívání. Nejběžnější časový rámec diagnózy pro tento nástup je ve věku od 4 do 10 let. Přibližně 14% diagnózy Alexanderovy choroby je juvenilní nástup.

nástup dospělých

dospělá forma Alexanderovy choroby je nejméně převládající nástup a postupuje nejpomaleji. Přibližně 6% případů představuje tuto formu. Vzhledem k povaze prezentace rosenthalových vláken u Alexanderovy choroby jsou některé případy nástupu dospělých objeveny pouze náhodou během pitvy.

existuje léčba Alexanderovy choroby?

bohužel v současné době neexistuje lék na Alexandrovu chorobu, ale příznaky jsou zvládnutelné.

s proaktivní a komplexní lékařskou péčí se postižení jedinci mohou vyhnout zbytečnému utrpení a komplikacím, aby měli co nejlepší kvalitu života. Další informace naleznete na stránce sítě péče o Leukodystrofii.

jaký výzkum se provádí za účelem nalezení lepší léčby & lék na Alexanderovu chorobu?

Hunterova naděje se zavázala financovat výzkum pro lepší léčbu a léčbu Leukodystrofií. Chcete-li se dozvědět více o průkopnickém výzkumu, který v současné době probíhá, navštivte sekci výzkumu na našem webu.

v současné době probíhá také výzkum na University of Wisconsin-Madison, Waisman Center. Tento výzkum je zaměřen na pochopení prostředků, kterými mutace způsobují onemocnění, a identifikaci dalších genetických faktorů, které ovlivňují závažnost. Kromě toho testují léky, které snižují akumulaci GFAP jako potenciální terapeutika a pokoušejí se identifikovat biomarkery v krvi nebo CSF, které by umožnily sledování závažnosti nebo progrese. Více se dozvíte na stránce University of Wisconsin – Waisman Center.

konečně probíhá výzkumná studie v dětské nemocnici ve Filadelfii, která definuje přirozenou historii této poruchy. Vyšetřovatelé získávají hodnocení klinických výsledků k měření toho, jak Alexanderova choroba ovlivňuje hrubý motor pacienta, jemný motor, řeč a Jazyková funkce, polykání a kvalita života. Údaje získané z této studie budou použity pro návrh budoucích léčebných studií. Více se dozvíte na stránce Dětská nemocnice ve Filadelfii.

Dodatečné Zdroje pro Rodiny s dětmi

Leukodystrofie Péče Síť
Hunter je Naděje, Nadace Rodinné Péče
Výzkum – University of Wisconsin – Waisman Center
Výzkum – dětské Nemocnice ve Filadelfii,