minulé léto, myslel jsem, že by mohla být zábava nechat si analyzovat DNA. Dvě společnosti, 23andMe a Ancestry.com, se objevilo znovu a znovu ve své sociální kanály, tak jsem se rozhodl vstoupit do strany a vidět, jestli bych mohl vinit můj smysl pro slané jídlo na moje geny. A jako novinář jsem byl přirozeně zvědavý.

takže jako 26 milionů dalších lidí jsem si objednal testovací soupravu online, plivl do zkumavky a poslal své sliny do Silicon Valley. Jakékoli obavy, které jsem měl, se týkaly soukromí. Zkontroloval jsem všechny políčka, abych udržel své výsledky co nejtajnější a vrátil se do svého normálního života.

soukromí, jak se ukázalo, bylo to nejmenší z mých starostí.

reklama

právě jsem se domů z posilovny, když jsem otevřela e-mail od 23andMe, že zpráva byla připravena pro mě číst. Klikněte navždy změnil můj život: K mému naprostému šoku, výsledky ukázaly, že mám mutaci v genu nazvaný BRCA1, což mě staví na obrovské riziko vzniku rakoviny prsu a vaječníků. Rozplakala jsem se.

zpočátku jsem nevěřil tomu, co vidím. Sestra mého otce zemřela na rakovinu prsu, když jí bylo 37 let, ale její matka (moje babička) a její sestry žily dlouhé zdravé životy. O smrti mé tety se vždy mluvilo jako o nepředvídatelné tragédii, ne o rodinném odkazu. Věděl jsem, že byl aškenázský Žid (100%, podle 23andMe), mě na vyšší riziko, BRCA, ale v 1: 40 to je stále jen 2,5% z mého kmene.

reklama

okamžitě jsem se obrátil na Google. Dozvěděl jsem se, že 72% žen s mutací BRCA1 vyvine rakovinu prsu a 44% skončí s rakovinou vaječníků. Někteří dostanou obojí. Ve zbytku populace je celoživotní šance ženy na rozvoj rakoviny prsu asi 12% a její šance na rakovinu vaječníků je 1,3%. Mutace BRCA1 je hluboce děsivá diagnóza.

po 20 minutách Googlování jsem měl pocit, že už nemůžu dýchat. Můj manžel moudře navrhl, abych ustoupil od počítače a zavolal svému gynekologovi. Byl jsem si jistý, že řekne něco uklidňujícího o tom, jak jsou šance špatné, ale já, osobně, nechtěl dostat rakovinu. Místo toho mě poslala k doktorovi prsu v Cedars-Sinai v Los Angeles.

Breaking bad news

nejsem první, kdo dostal překvapivé a hrozné zprávy od domácí genetické testovací společnosti. S rostoucí popularitou 23andMe a dalších společností, jako je to, nebudu Poslední.

23andMe začal nabízet screening na mutace BRCA1 a BRCA2 v březnu 2018, tři měsíce předtím, než jsem provedl test. Rozhodl jsem se do části zprávy o zdravotním screeningu, protože jsem si myslel, že pokud test podstoupím, mohl bych také získat co nejvíce informací. A v zadní části mé mysli jsem si myslel, že to ukáže, že mi nehrozí některá z hrozných nemocí na zdravotním seznamu. Nejen, že jsem se mýlil, ale dostal jsem zprávy nejhorším možným způsobem: online.

Tam bude bezpočet dalších žen, kteří, stejně jako já, zjistí, že o jejich zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu prostřednictvím on-line zprávy jako protiklad k posezení s genetickou poradce, který je, jak lidé zjistí, když se dělají genetické testy přes zdraví starat profesionální. 23andMe nahrazuje jeden-na-jeden rozhovor s digitální tutoriál, který každý uživatel musí projít, než on nebo ona může zobrazit výsledky pro každou ze zpráv, společnost považuje za citlivé (např. testy na BRCA nebo Parkinsonovy choroby).

nerad to přiznávám, ale jsem kliknul přes ten návod, bez placení příliš mnoho pozornosti.

„Jsme si vědomi, že lidé budou mít různé reakce na informace prezentovány,“ říká Altovise Ewing, který pracuje na 23andMe jako lékařská věda spojka. „Vždy doporučujeme zákazníkům, aby výsledky potvrdili v klinickém prostředí, kde se mohou zapojit do rozhovoru s poskytovatelem zdravotní péče.“

takže to je přesně to, co jsem udělal.

v Cedars-Sinai můj lékař řekl, že bych neměl činit žádná rozhodnutí na základě testu 23andMe. Zatímco společnost říká, že její zprávy jsou 99% přesné, většina lékařů chce potvrzení z druhého zdroje. Představila mě genetickému poradci, který mě nechal znovu provést test prostřednictvím laboratoře schválené v nemocnici. Cítil jsem se dočasně potěšen, a doufal, že nové výsledky se ukáží 23andMe špatně. Ale o pár týdnů později, zavolal mi můj genetický poradce. Potvrdila mutaci.

byl jsem zničen. Ale způsob, jakým jsem se cítil, byl úplně jiný než způsob, jakým jsem se cítil po otevření zprávy z 23andMe. Mluvit s někým o výsledcích oproti jejich přečtení v online zprávě-i po brodění dlouhým tutoriálem – byl rozdíl mezi dnem a nocí. Můj poradce byl sympatický a znalý. Poté, co mi řekla výsledky, zeptala se mě, co v tu chvíli potřebuji. Potřeboval jsem více informací? Čas být sám, nebo plakat?

protože jsem toho už tolik četl, opravdu jsem ji potřeboval, abych potvrdil, že jsem skutečně ve velmi vysokém riziku rakoviny, že jsem měl štěstí, že jsem to objevil dříve, než onemocněl, a že ať už jsem se rozhodl dál, bylo by to v pořádku. Nechala mě pocit, že zatímco jsem měl před sebou obtížnou cestu, chtěl jsem se dostat přes to.

Tady je to, co jsem se naučil během dvou měsíců, když jsem zjistila, že mé možnosti: Protože tam jsou ještě žádné dobré testy pro rakovinu vaječníků, lékaři důrazně doporučujeme, že ženy s BRCA mutací mají jejich vaječníky odstraněny. Pokud jde o prsa, existují dvě hlavní možnosti: vysoce rizikové sledování nebo chirurgický zákrok. Vysoce rizikové sledování znamená podstoupit mamogram a MRI prsu každý rok, s odstupem šesti měsíců. Lékaři jsou v pohotovosti pro jakékoli známky nádoru, který, podle mého názoru, znamenalo budoucnost neustálých starostí se spoustou biopsií, dokud, nevyhnutelně, diagnóza rakoviny.

druhou možností je operace, která se může cítit extrémní. To znamenalo, že moje prsa odstraněny — proces, který Angelina Jolie skvěle se rozhodli pro a by později popsat jako téměř magický zážitek, popisující některé z grislier detaily, jako pocit, jako „scény ze sci-fi filmu.“Ale musel jsem čelit chladné realitě: život starostí nebo jít pod nůž.

hodně jsem o svém rozhodnutí přemýšlel, ale nakonec jsem věděl, co je pro mě nejlepší. Měl jsem zdravotní péče, měl jsem přístup k některé z nejlepších lékařů na světě, byl jsem udělal s dětmi a ve věku 47 let, jsem byl dost mladý na to, aby se zotavit z operace. Jsem pesimista od přírody a žít o den déle, než jsem měl s tím, co cítil jako smrt poklepal mi na rameno, bylo hrozné. Poté, co jsem dostal potvrzení své mutace, řekl jsem svým lékařům, že chci co nejrychleji provést potřebné operace, a rozhodl se pro mastektomii s rekonstrukcí implantátu.

lhal bych, kdybych řekl, že proces není děsivý. Na konci září loňského roku jsem šel na předoperační operaci vaječníků. Abych se lépe připravil na svou mastektomii, začal jsem vidět terapeuta a strávil týdny samohypnózou. Operace proběhla dobře a trvalo měsíc, než jsem byl připraven vrátit se do práce, za pomoci pečlivě spravovaných opioidů. Během té doby, moje rodina, spolupracovníci, a přátelé se shromáždili, aby mě podpořili a ujistili se, že mám prostor k odpočinku a uzdravení. O sedm měsíců později, šel jsem na to, co doufám, že bude poslední operace: rekonstrukce.

domácí testování: společenská hra?

Na každém kroku této cesty, byl jsem si vědom jeden do očí bijící fakt: toto Vše by bylo nekonečně obtížnější, pokud jsem to musel udělat a zároveň bojuje s rakovinou.

23andMe říká, že jeho posláním je umožnit uživatelům informace a já jsem se cítil zmocněn. Kdybych nepodstoupil domácí test, pravděpodobně bych neviděl lékaře a genetického poradce a nechal si otestovat své geny. A místo toho, abych mohl podniknout preventivní opatření, pravděpodobně bych skončil podstupováním stejných operací, ale s přidanými komplikacemi, které přicházejí s chemoterapií. V tomto smyslu, jsem nekonečně vděčný, že domácí genetické testy jsou levné a dostupné lidem, jako jsem já.

Ale s růstem testování DNA, může se cítit jako léčíme závažné lékařské diagnózy jako společenskou hru, a to je děsivé. Jak děsivé je získat zprávu, že máte mutaci, získání čistého zdravotního účtu od 23andMe by mohlo být potenciálně horší. I když je společnost zcela jasná, že testuje pouze tři varianty v genech BRCA1 a BRCA2, poukazuje na to, že v těchto genech existuje více než 1 000 variant, které mohou zvýšit rizika rakoviny u jedinců. Jinými slovy, zpráva z 23andMe, která ukazuje, že nemáte mutaci BRCA, nemusí nutně znamenat, že jste v jasném stavu.

„tam vidím potenciální pád,“ říká John E. Lee, programový manažer genetické poradny v Cedars-Sinai. „Pro tři varianty, které testují, jsou velmi přesné, ale nedívají se na zbytek genů, které mohou vést k rakovině prsu nebo vaječníků.

značka Lee říká, že zjištění predispozice k onemocnění, jako je rakovina prsu je mnohem složitější, než v podstatě kontrola pravopisu tři stránky za 1000-stránkové knihy. Někdo, kdo pochází z řady žen s rakovinou prsu, ale který 23andMe ukazuje, že nemá mutaci BRCA, stále potřebuje další testování. Kromě toho se varianty, které 23andMe testuje, nacházejí téměř výhradně v aškenázské židovské populaci. Lidem mimo tuto skupinu, kteří se testují na mutaci BRCA prostřednictvím 23andMe, pravděpodobně nebude řečeno, že mají v genu nebezpečnou mutaci— ale stále ji mohou mít.

pak je tu velmi reálný problém nákladů. Někdo bez zdravotní péče nemusí být schopen získat druhý genetický test k potvrzení výsledků. Měl jsem velké štěstí, že moje pojištění krylo mé drahé operace. Bez pojištění by žena neměla možnost vysoce rizikového testování nebo operace. Musela by prostě žít s vědomím svého rizika a neschopnosti jednat podle něj.

I Když chápu, že je nesmyslné očekávat, že 23andMe, aby poradci na straně mluvit zákazníků přes obtížné výsledky, je těžké, aby si, že volba byla k dispozici pro mě a další lidi, kteří se dostanou špatné zprávy.

celkově se domnívám, že růst genetického testování je dobrá věc. Povzbuzuje lidi, aby věděli více o své vlastní DNA, a ukazuje, že lidé chtějí být proaktivní ohledně svého zdraví. Ale je třeba, aby byla lepší práce, která stanovuje očekávání.

„Pokud lidé jdou do tohoto myšlení, že se dozví vše o svém zdraví, ještě tam nejsme,“ říká Lee. „Právě teď jsou tyto testy omezené.“

Zatímco 23andMe neposkytuje čísla o tom, jak mnoho lidé zjišťují, že jsou na vysoké riziko rakoviny i přes rodinné historie, Ewing mě upozornila, že 50% žen, kteří mají BRCA mutace mají v rodinné anamnéze rakoviny prsu nebo rakoviny vaječníků, které by normálně vyvolat genetické testování. Je to silný argument, aby levné genetické testování existovalo.

Jako 23andMe vydělá schválení FDA pro další testy (a posílá tyto výsledky mě), budu pokračovat se podívat na mé výsledky a zhodnotit své riziko, protože, na rozdíl od mnoha jiných lidí, nyní mám genetický poradce na mé straně, kdo se mohu obrátit s případnými znepokojující náznaky. Stejně jako já bych rád, aby dostali můj první výsledky v lékařském prostředí, mám pocit, že jsem lépe vyzbrojeni se vypořádat s genetickou informací, že jsem to jednou zažila.

věřím, že vědění je síla a jsem rád, že mohu číst příběh, který mé geny musí vyprávět. Jen bych si přál, aby každý mohl mít tlumočníka, když příběh ztmavne.

Dorothy Pomerantz, bývalá šéfka L. a. bureau Forbes, je nyní šéfredaktorkou ve společnosti FitchInk, butikové firmě.

Poznámka redakce: článek a titulek byly aktualizovány, aby objasnily, jak se autorka dozvěděla výsledky svého genetického testu.