Acidemias orgánicas

Aciduria Metilmalónica (MMA)

Definición
La aciduria metilmalónica es un trastorno metabólico autosómico recesivo en el que el cuerpo no puede procesar correctamente ciertas proteínas y grasas. Las acidemias metilmalónicas son acidemias orgánicas causadas por un defecto enzimático en el metabolismo de cuatro aminoácidos (metionina, treonina, isoleucina y valina). Esto resulta en un nivel anormalmente alto de ácido en la sangre (academia) y los tejidos corporales. La gravedad de los síntomas varía ampliamente, desde trastornos neurológicos leves hasta crisis metabólicas.

Diagnóstico
La afección se diagnostica durante la prueba de detección de recién nacidos a través de la prueba de punción del talón que se realiza entre 48 y 72 horas después del nacimiento.

Prevalencia
1: 50.000-100.000 estimada en todo el mundo.

Tratamiento
El tratamiento de la acidemia metilmalónica implica una modificación de la dieta para restringir la ingesta de isoleucina, valina, treonina y metionina y un suplemento con mezclas de aminoácidos libres de lisina y bajos en triptófano para garantizar el suministro de otros aminoácidos esenciales para una salud óptima. Durante los períodos de enfermedad, ayuno e infección, se inicia un tratamiento agresivo para evitar que el cuerpo descomponga sus propias reservas de energía. Esto incluye limitar la ingesta de proteínas, dar glucosa y líquidos adicionales, aumentar la suplementación con carnitina y, en algunos casos, usar diálisis para reducir los niveles de amoníaco y corregir la acidosis metabólica. La suplementación con vitamina B12 ayuda a mejorar el control metabólico y a reducir el riesgo de complicaciones en personas con deficiencia de este cofactor. Se recomienda evitar largos períodos de ayuno.

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