El verano pasado, pensé que podría ser divertido tener mi ADN analizado. Dos empresas, 23andMe y Ancestry.com, había aparecido una y otra vez en mis redes sociales, así que decidí unirme a la fiesta y ver si podía culpar a mis genes de mi inclinación por la comida salada. Y como periodista, tenía curiosidad natural.

Así que como 26 millones de personas, pedí un kit de prueba en línea, escupí en un tubo y envié mi saliva a Silicon Valley. Cualquier preocupación que tuviera giraba en torno a la privacidad. Revisé todas las casillas para mantener mis resultados lo más en secreto posible y regresé a mi vida normal.

La privacidad, resultó ser la menor de mis preocupaciones.

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yo había vuelto a casa desde el gimnasio cuando abrí el correo electrónico de 23andMe, diciendo: un informe estaba listo para que me lea. Ese clic cambió mi vida para siempre: Para mi sorpresa, los resultados mostraron que tengo una mutación en un gen llamado BRCA1, que me pone en un gran riesgo de desarrollar cáncer de mama y ovario. Rompí a llorar.

Al principio, no creía lo que estaba viendo. La hermana de mi padre murió de cáncer de mama cuando tenía 37 años, pero su madre (mi abuela) y sus hermanas vivieron una vida larga y saludable. La muerte de mi tía siempre se habló de una tragedia imprevisible, no de un legado familiar. Sabía que ser judío asquenazí (100%, según 23andMe) me ponía en mayor riesgo de contraer BRCA, pero en 1 de cada 40, eso sigue siendo solo el 2,5% de mi tribu.

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de inmediato se convirtió a Google. Aprendí que el 72% de las mujeres con una mutación BRCA1 desarrollan cáncer de mama y el 44% terminan con cáncer de ovario. Algunos consiguen ambas cosas. En el resto de la población, la probabilidad de que una mujer desarrolle cáncer de mama en su vida es de aproximadamente el 12% y la probabilidad de que contraiga cáncer de ovario es del 1,3%. Una mutación BRCA1 es un diagnóstico profundamente aterrador.

Después de 20 minutos de buscar en Google, sentí que ya no podía respirar. Mi esposo sugirió sabiamente que me alejara de la computadora y llamara a mi ginecólogo. Estaba seguro de que diría algo reconfortante sobre cómo las probabilidades eran malas, pero yo, personalmente, no iba a tener cáncer. En su lugar, me envió a un médico de senos en Cedars-Sinai en Los Ángeles.

Malas noticias

No soy la primera persona en recibir noticias sorprendentes y terribles de una empresa de pruebas genéticas en casa. Con la creciente popularidad de 23andMe, y otras compañías como ella, no seré la última.

23andMe comenzó a ofrecer pruebas de detección de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en marzo de 2018, tres meses antes de que me hiciera la prueba. Opté por la parte del informe de evaluación de salud porque pensé que si estaba tomando la prueba, podría obtener la mayor cantidad de información posible. Y en el fondo de mi mente pensé que demostraría que no estaba en riesgo de algunas de las terribles enfermedades de la lista de salud. No solo me equivoqué, sino que recibí las noticias de la peor manera posible: en línea.

Habrá un sinnúmero de mujeres que, como yo, se enterarán de su mayor riesgo de cáncer de mama a través de un informe en línea, en lugar de sentarse con un asesor genético, que es la forma en que las personas se enteran cuando hacen pruebas genéticas a través de un profesional de la salud. 23andMe reemplaza esa conversación individual con un tutorial digital que cada usuario debe seguir antes de que pueda ver los resultados de cualquiera de los informes que la compañía considera sensibles (como pruebas para BRCA o enfermedad de Parkinson).

Odio admitirlo, pero hice clic en ese tutorial sin prestarle demasiada atención.

«Reconocemos que las personas tendrán respuestas diferentes a la información presentada», dice Altovise Ewing, que trabaja en 23andMe como enlace científico médico. «Siempre alentamos a los clientes a que confirmen los resultados en un entorno clínico donde puedan conversar con un proveedor de atención médica.»

Así que eso es exactamente lo que hice.

En Cedars-Sinai, mi médico dijo que no debía tomar ninguna decisión basada en la prueba 23andMe. Si bien la compañía dice que sus informes son 99% precisos, la mayoría de los médicos quieren confirmación de una segunda fuente. Así que me presentó a un asesor genético que me hizo rehacer la prueba a través de un laboratorio aprobado por el hospital. Me sentí confortado temporalmente, y esperaba que los nuevos resultados probaran que 23andMe estaba equivocado. Pero unas semanas después, recibí una llamada de mi asesor genético. Confirmó la mutación.Estaba devastada. Pero la forma en que me sentí era totalmente diferente de la forma en que me sentí después de abrir el informe de 23andMe. Hablar con alguien sobre los resultados frente a leerlos en un informe en línea, incluso después de leer un largo tutorial, era la diferencia entre el día y la noche. Mi consejero era comprensivo y conocedor. Después de contarme los resultados, me preguntó qué necesitaba en ese momento. ¿Necesitaba más información? ¿Es hora de estar solo o de llorar?

Dado que ya había leído tanto, realmente solo necesitaba que me confirmara que estaba realmente en un riesgo muy alto de cáncer, que tuve la suerte de haber descubierto esto antes de enfermarme, y que lo que decidiera a continuación, estaría bien. Me dejó con la sensación de que, aunque tenía un camino difícil por delante, iba a superar esto.

Esto es lo que aprendí en el transcurso de dos meses mientras descubría mis opciones: Debido a que todavía no hay pruebas buenas para el cáncer de ovario, los médicos recomiendan encarecidamente que a las mujeres con mutaciones en BRCA se les extirpen los ovarios. Cuando se trata de senos, hay dos opciones principales: monitoreo de alto riesgo o cirugía. El monitoreo de alto riesgo significa someterse a una mamografía y una resonancia magnética de mama cada año, con seis meses de diferencia. Los médicos están en alerta por cualquier signo de un tumor que, en mi opinión, significaba un futuro de preocupación constante con muchas biopsias hasta, inevitablemente, un diagnóstico de cáncer.

La otra opción es la cirugía, que puede sentirse extrema. Significaba que me quitaran los senos, un proceso por el que Angelina Jolie optó por fama y que más tarde describiría como una experiencia casi mágica, describiendo algunos de los detalles más espeluznantes como una «escena de una película de ciencia ficción».»Pero tuve que enfrentarme a las frías realidades: una vida de preocupación, o pasar por debajo del cuchillo.

Pensé mucho en mi decisión, pero al final del día, sabía lo que era mejor para mí. Tenía atención médica, tenía acceso a algunos de los mejores médicos del mundo, había terminado de tener hijos y, a los 47 años, era lo suficientemente joven para recuperarme bien de las cirugías. Soy un preocupado por naturaleza y la idea de vivir un día más de lo que tenía que vivir con lo que parecía que la muerte me golpeaba en el hombro era horrible. Después de recibir la confirmación de mi mutación, les dije a mis médicos que quería someterse a las cirugías necesarias lo antes posible, optando por una mastectomía con reconstrucción de implantes.Estaría mintiendo si dijera que el proceso no fue aterrador. Fui al preoperatorio para mi cirugía ovárica a finales de septiembre del año pasado. Para prepararme mejor para mi mastectomía, comencé a ver a un terapeuta y pasé semanas haciendo autohipnosis. La cirugía salió bien, y tardé un mes en estar lista para volver al trabajo, con la ayuda de opioides cuidadosamente administrados. Durante ese tiempo, mi familia, compañeros de trabajo y amigos se reunieron para apoyarme y asegurarse de que tuviera el espacio para descansar y sanar. Siete meses después, fui a lo que espero sea la última cirugía: la reconstrucción.

Pruebas en el hogar: ¿un juego de salón?

En cada paso de este viaje, fui consciente de un hecho evidente: Todo esto habría sido infinitamente más difícil si tuviera que hacerlo mientras luchaba contra el cáncer.

23andMe dice que su misión es empoderar a los usuarios con información, y me sentí empoderada. Si no me hubiera hecho la prueba en casa, probablemente no habría visto a un médico ni a un asesor genético y me habrían hecho una prueba de genes. Y en lugar de poder tomar medidas preventivas, probablemente habría terminado sometiéndome a las mismas cirugías, pero con las complicaciones adicionales que vienen con la quimioterapia. En ese sentido, estoy infinitamente agradecido de que las pruebas genéticas en el hogar sean baratas y estén disponibles para personas como yo.

Pero con el crecimiento de las pruebas de ADN, puede parecer que estamos tratando diagnósticos médicos graves como un juego de salón, y eso es aterrador. Por aterrador que sea enterarse de que tienes una mutación, obtener un certificado de salud limpio de 23andMe podría ser potencialmente peor. Si bien la compañía tiene bastante claro que solo prueba tres variantes en los genes BRCA1 y BRCA2, señala que hay más de 1,000 variantes en estos genes que pueden elevar los riesgos de cáncer de las personas. En otras palabras, un informe de 23andMe que muestra que no tienes una mutación en BRCA no significa necesariamente que estés a salvo.

» Ahí es donde veo una posible caída», dice John E. Lee, gerente de programas de la Clínica de Asesoramiento Genético de Cedars-Sinai. «Para las tres variantes que analizan, son muy precisas, pero no analizan el resto de los genes» que pueden provocar cáncer de mama u ovario.

Lee dice que encontrar una predisposición a una enfermedad como el cáncer de mama es mucho más complicado que verificar la ortografía de tres páginas en un libro de 1000 páginas. Alguien que proviene de una línea de mujeres con cáncer de mama, pero que 23andMe muestra que no tiene una mutación en BRCA, aún necesita más pruebas. Además, las variantes que 23andMe prueba se encuentran casi exclusivamente en la población judía asquenazí. Es poco probable que a las personas fuera de ese grupo que se prueban a sí mismas para detectar una mutación en BRCA a través de 23andMe se les diga que tienen una mutación peligrosa en el gen, pero aún podrían albergar una.

Luego está el problema muy real del costo. Es posible que una persona sin atención médica no pueda hacerse una segunda prueba genética para confirmar los resultados. Tuve mucha suerte de que mi seguro cubriera mis costosas cirugías. Sin seguro, una mujer no tendría la opción de someterse a pruebas o cirugías de alto riesgo. Tendría que vivir con el conocimiento de su riesgo y su incapacidad para actuar al respecto.

Aunque entiendo que no es razonable esperar que 23andMe tenga asesores a mano para hablar con los clientes a través de resultados difíciles, es difícil no desear que esa opción hubiera estado disponible para mí y otras personas que reciben malas noticias.

En general, creo que el crecimiento en las pruebas genéticas es algo bueno. Anima a las personas a saber más sobre su propio ADN y muestra que las personas quieren ser proactivas con respecto a su salud. Pero es necesario que haya mejores expectativas de trabajo.

«Si las personas están pensando en esto, van a aprender todo sobre su salud, todavía no hemos llegado a eso», dice Lee. «En este momento, estas pruebas son limitadas.»

Mientras que 23andMe no da números sobre cuántas personas están descubriendo que tienen un alto riesgo de cáncer a pesar de no tener antecedentes familiares, Ewing me señaló que el 50% de las mujeres que tienen una mutación en BRCA no tienen antecedentes familiares de cáncer de mama u ovario que normalmente desencadenaría pruebas genéticas. Es un argumento fuerte para que existan pruebas genéticas baratas.

A medida que 23andMe obtenga la aprobación de la FDA para más pruebas (y me envíe esos resultados), continuaré mirando mis resultados y evaluando mis riesgos porque, a diferencia de muchas otras personas, ahora tengo un asesor genético de mi lado al que puedo recurrir con cualquier indicación preocupante. Por mucho que me hubiera gustado obtener mis resultados iniciales en un entorno médico, siento que estoy mejor armado para lidiar con la información genética ahora que lo he pasado una vez.

Creo que el conocimiento es poder y me alegro de poder leer la historia que mis genes tienen que contar. Desearía que todos tuvieran un intérprete cuando la historia se oscurezca.

Dorothy Pomerantz, ex jefa de la oficina de Los Ángeles de Forbes, ahora es editora gerente de FitchInk, una firma de contenido boutique.

Nota del editor: El artículo y el titular se actualizaron para aclarar cómo la autora aprendió los resultados de su prueba genética.